Category

Choroby genetyczne

Choroby genetyczne Poradnik

Zespół Downa

dziecko

Zespół Downa jest wadą genetyczną, dawnej zwaną pospolicie mongolizmem. Jest najbardziej rozpowszechnioną wadą genotypu człowieka. Zespół wad wrodzonych spowodowany jest obecnością dodatkowego chromosomu jest to tzw. trisomia 21 (47,XX,+21). Nondysjunkcja chromosomów w podziale mejotycznym prowadzi do powstania gamety (komórki jajowej lub plemnika) z nieprawidłową ilością chromosomów autosomalnych równą 23 zamiast 22. Gdy dojdzie do zapłodnienia, powstała zygota ma 47 zamiast prawidłowych 46 chromosomów. Przyczyny, które doprowadzają do nierozdzielenia sie chromosomów nie są jeszcze poznane. Jedynym udowodnionym czynnikiem, który jest silnie związany z prawdopodobieństwem posiadania dziecka z zespołem Downa jest wiek matki. Zaobserwowano, że starsze kobiety w większym stopniu są narażone na ryzyko urodzenia dziecka z tą wadą niż kobiety młodsze. Zespół Downa występuje wśród ludzi wszystkich ras, klas społecznych, niezależnie od poziomu rozwoju ekonomicznego i we wszystkich krajach. Poza różnicami fizycznymi charakterystyczne dla zespołu Downa są również określone schorzenia. Są to między innymi: wady serca różnych postaciach, epilepsja, zaburzenia w funkcjonowaniu gruczołu tarczycy, szybsze starzenie się organizmu, wada słuchu, wada wzroku, obniżona odporność organizmu, dolegliwości ze strony układu pokarmowego, częste infekcje górnych dróg oddechowych ze względu na wrażliwe błony śluzowe i oddychanie przez usta.

1 Comment
Choroby genetyczne Poradnik

Mukowiscydoza

mukowiscydoza

Mukowiscydoza nazywana jest również włóknieniem torbielowatym (ang. cystic fibrosis, CF) jest chorobą nieuleczalną, dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny, pojawia się jeżeli nieprawidłowy gen (CFTR) zostanie przekazany dziecku przez oboje rodziców, jeżeli gen zostanie przekazany tylko przez jednego z rodziców, dziecko będzie nosicielem. Według badań co 25 osoba jest nosicielem nieprawidłowego genu odpowiedzialnego za mukowiscydozę. Mutacja genu powoduje zaburzenia w wytwarzaniu pewnego białka, odpowiedzialnego za wytwarzanie prawidłowej wydzieliny gruczołów ludzkiego ciała. Choroba polega na nadmiernej produkcji i zaleganiu gęstego, lepkiego śluzu, w obrębie układu oddechowego oraz przewodu pokarmowego, a także nieprawidłowego potu. Pot ma za zadanie ochładzać nadmiernie rozgrzaną skórę, natomiast śluz nawilża drogi oddechowe, układ pokarmowy i rozrodczy, zabezpieczając tkanki przed wysychaniem i chroni je przed infekcjami. Mukowiscydoza jest chorobą wieloukładową, dotyczy noworodków (szacunkowo występuje u 1 na 4 tys.), dzieci i młodych osób z uogólnioną dysfunkcją gruczołów wydzielania zewnętrznego. Charakterystyczne schorzenia towarzyszące to: przewlekła choroba płuc, niewydolność zewnątrzwydzielnicza trzustki, wysokie stężenie elektrolitów w pocie, rzadziej żółciowa marskość wątroby oraz cukrzyca.

1 Comment