Choroby genetyczne Poradnik

Mukowiscydoza

mukowiscydoza

Mukowiscydoza nazywana jest również włóknieniem torbielowatym (ang. cystic fibrosis, CF) jest chorobą nieuleczalną, dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny, pojawia się jeżeli nieprawidłowy gen (CFTR) zostanie przekazany dziecku przez oboje rodziców, jeżeli gen zostanie przekazany tylko przez jednego z rodziców, dziecko będzie nosicielem. Według badań co 25 osoba jest nosicielem nieprawidłowego genu odpowiedzialnego za mukowiscydozę. Mutacja genu powoduje zaburzenia w wytwarzaniu pewnego białka, odpowiedzialnego za wytwarzanie prawidłowej wydzieliny gruczołów ludzkiego ciała. Choroba polega na nadmiernej produkcji i zaleganiu gęstego, lepkiego śluzu, w obrębie układu oddechowego oraz przewodu pokarmowego, a także nieprawidłowego potu. Pot ma za zadanie ochładzać nadmiernie rozgrzaną skórę, natomiast śluz nawilża drogi oddechowe, układ pokarmowy i rozrodczy, zabezpieczając tkanki przed wysychaniem i chroni je przed infekcjami. Mukowiscydoza jest chorobą wieloukładową, dotyczy noworodków (szacunkowo występuje u 1 na 4 tys.), dzieci i młodych osób z uogólnioną dysfunkcją gruczołów wydzielania zewnętrznego. Charakterystyczne schorzenia towarzyszące to: przewlekła choroba płuc, niewydolność zewnątrzwydzielnicza trzustki, wysokie stężenie elektrolitów w pocie, rzadziej żółciowa marskość wątroby oraz cukrzyca.

Najczęstsze objawy mukowiscydozy to:

gruczoły potowe:

  • zwiększona zawartość jonów sodu i chloru w pocie, prowadząca do hiponatremii i hipochloremii w surowicy
  • arytmia,
  • odwodnienie lub przegrzanie w razie infekcji,

drogi oddechowe:

  • świszczący oddech,
  • przewlekły i mokry kaszel,
  • duszność,
  • zwiększona częstość oddechów,
  • klatka piersiowa beczkowata,
  • sinica,
  • nawracające zapalenie oskrzeli i płuc,
  • palce pałeczkowate,
  • polipowatość nosa,
  • przewlekłe zapalenie zatok bocznych nosa z polipami (głównie u starszych dzieci i dorosłych) przewlekłe zakażenie Pseudomonas aeruginosa ( pałeczka ropy błękitnej) i (lub) Staphylococcus aureus ( gronkowiec złocisty)

przewód pokarmowy:

  • niedrożność smółkowa jelit (często pierwszy objaw mukowiscydozy) ,
  • opóźnienie rozwoju fizycznego,
  • zamknięcie światła jelita przez masy kałowe (dystalna niedrożność jelita),
  • gęsty i lepki śluz blokuje przewody trzustkowe i przyjmowane pokarmy nie są odpowiednio trawione i wchłaniane, co prowadzi do zaburzeń odżywiania,
  • przewlekłe nawracające bóle brzucha,
  • refluks żołądkowo-przełykowy,
  • nawracające zapalenia trzustki
  • zaczopowanie przewodów ślinianek gęstą wydzieliną śluzową
  • zwiększony apetyt (przed podjętym leczeniem),
  • powiększenie objętości brzucha i niekiedy wypadanie odbytnicy,
  • charakterystyczne stolce (częste, cuchnące, obfite, konsystencji papkowatej, z dużą zawartością tłuszczu),
  • niedobór witaminy A, D, E, K,

inne objawy:

  • słaby przyrost masy ciała i opóźnienie rozwoju fizycznego,
  • opóźniony wiek kostny,
  • zaburzenie pokwitania,
  • bezpłodność (mężczyźni są w 98% niepłodni, lecz nie powinno się uważać bezpłodności za pewnik, u kobiet choroba może powodować zagęszczenie śluzu w drogach rodnych, co utrudnia zapłodnienie. Poza tym mogą występować nieregularne cykle miesięczne).

Leczenie polega na łagodzeniu objawów i zmniejszeniu uciążliwych dolegliwości. Niestety mimo wielu badań do tej pory nie udało się znaleźć skutecznego leku. Leczenie polega przede wszystkim na usunięciu gęstej i lepkiej wydzieliny z dróg oddechowych i opanowaniu zaostrzeń przewlekłego zapalenia oskrzeli i płuc za pomocą antybiotykoterapii. Chory musi być pod stałą opieką lekarską oraz powinno uczestniczyć w okresowych konsultacjach w ośrodku specjalistycznym. Konieczne jest stosowanie się chorych do zaleceń lekarskich, dietetycznych i fizjoterapeutycznych, gdyż daje to ogromną szansę na dłuższe i pełniejsze życie oraz doczekanie na skuteczne leczenie przyczynowe. Coraz więcej dorosłych chorych podejmuje pracę zawodową oraz zakłada rodziny, a kobiety coraz częściej decydują się na macierzyństwo. Pamiętajmy najważniejsza jest wczesna diagnoza choroby i rozpoczęcie leczenia, co chroni dziecko przed powikłaniami. Bardzo często jedyną możliwością na wydłużenie życia chorego jest przeszczep płuc. Duże nadzieje wiąże się z genoterapią lub lekami korygującymi zaburzenia jonowe.

1 Comment

Leave a Reply